罕见病列表
共收录 254 种疾病
丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶缺陷，导致异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和甲硫氨酸等代谢产物丙酸蓄积。
LNS是一种严重的X连锁遗传性嘌呤代谢障碍疾病，以高尿酸血症、神经系统障碍和特征性的自残行为为特征。
PDCD是一种严重的线粒体能量代谢障碍，由于丙酮酸脱氢酶复合体缺陷导致丙酮酸无法转化为乙酰辅酶A。
3-MCC缺乏症是一种影响亮氨酸降解的有机酸代谢病，由于3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起。
一种遗传性、早发性炎症性脑病，主要表现为脑钙化和智力障碍。
MLD是一种严重的溶酶体贮积症，由于芳基硫酸酯酶A（ARSA）缺陷导致硫脂在脑白质和周围神经中蓄积。
亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，以舞蹈样动作、精神障碍和认知衰退为特征。
Menkes 综合征是一种严重的X连锁遗传性铜代谢障碍疾病，导致全身器官及大脑极度缺铜。
AADC缺乏症是一种严重的神经递质代谢病，导致多巴胺、血清素等关键神经递质合成受阻。